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Una cincuentena de investigadores internacionales buscan nuevos métodos de análisis de la secuencia del genoma humano
Es la primera vez que se organiza en el Estado español un encuentro científico competitivo de estas características.
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05.04.2011 | 0 comentarios

REDACCIÓN

Una cincuentena de investigadores de España, Gran Bretaña, Italia, Rusia, Francia, Alemania, Canadá y China, se reúnen los días 5, 6 y 7 de abril en el Museu de Barcelona, en el Sequence Mapping and Assembly Assessment Project dnGASP/RGASP3 Workshop (SMAAP). Se trata de una competición para comparar y determinar los mejores métodos y estrategias de secuenciación, mapeo, ensamblaje y lectura de datos de alineación del genoma, usando herramientas de secuenciación de segunda generación.

Desde la secuenciación del primer genoma humano, hace ahora diez años, la tecnología ha avanzado muchísimo. Estamos en la era de la genómica y hoy ya se pueden obtener secuencias de genomas de forma muy rápida y económica. Si bien se han iniciado un gran número de proyectos de secuenciación masiva de genomas (proyecto de secuenciación del Genoma del Cáncer, proyecto de los 1.000 genomas...), la comunidad científica aún no se ha puesto de acuerdo sobre cuál es la metodología más adecuada para su análisis.

Barcelona es un punto clave en Europa que participa y lidera diversos proyectos de secuenciación y que ahora acoge este workshop que busca determinar los mejores métodos y sistemas para la secuenciación y la gestión de los datos resultantes. Los participantes en este encuentro competitivo han sido seleccionados por haber presentado las mejores soluciones de evaluación informática a los dos retos planteados por el comité científico organizador. Las propuestas presentadas aportan soluciones en el marco del RGASP3 (RNASeq Genome Annotation Assessment Project 3) y el dnGASP (de novo Genome Assembly Assessment Project).

Es la primera vez que se organiza en el Estado español un encuentro científico de estas características competitivas, que abre el camino para llevar a cabo una nueva manera de hacer ciencia. “En una época en que el thinking outside the box (pensar fuera de la caja) es universalmente reconocido como uno de los caminos que aceleran el progreso científico y la innovación tecnológica, los concursos son vistos como una de las maneras más creativas de generar ideas innovadores, en parte, gracias a las aportaciones y a las aproximaciones realizadas desde múltiples y diferentes disciplinas, a la resolución de nuevos retos científicos” explica Miquel Martí, director del Centro Internacional para el Debate Científico (CIDC), una de las instituciones organizadoras del SMAAP.

Una competición científica para descifrar el genoma humano

Durante tres días, se presentarán las diferentes propuestas para solucionar los retos planteados, poniendo en común los diversos métodos y estrategias para establecer unos estándares. Un comité científico evaluará las propuestas y puntuará los proyectos siguiendo unos criterios establecidos. Al final se obtendrá un abanico de propuestas con las puntuaciones detalladas por criterios y de aquí, la comunidad científica podrá valorar qué sistema considera el más adecuado para sus proyectos. Gracias a la discusión conjunta de todas las propuestas presentadas se espera poder obtener unos estándares de trabajo que, de forma transversal, permitan avanzar en la identificación de todos los elementos funcionales en la secuencia del genoma humano.

Estos modelos de workshops tienen un doble impacto en la comunidad científica, “por un lado, en los usuarios de los métodos, los cuales disponen de más información a la hora de decidir sobre métodos alternativos; y por otro lado, en los ejecutores de los métodos, que pueden identificar los problemas más relevantes y las soluciones más imaginativas y prometedoras”, asegura Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y coordinador científico del SMAAP, junto con Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

“Esta es una nueva manera de hacer ciencia, que implica un grado más alto de cooperación y coordinación entre los grupos de investigación. Por otro lado, necesitamos nuevos métodos mucho más sofisticados de los que existen actualmente para tratar adecuadamente los datos de secuenciación”, afirma Roderic Guigó. “A corto y medio plazo, las conclusiones de este encuentro contribuirán a extraer mayor rendimiento de los métodos de secuenciación de ácidos nucleicos, y a facilitar su aplicación en ámbitos diversos como la medicina y la biotecnología”, añade Guigó.

El SMAAP está organizado por el CIDC, una iniciativa de Biocat impulsada por la Obra Social “la Caixa”, el CRG y el CNAG. Y cuenta con la colaboración del Wellcome Trust Sanger Institute (WTSI); el European Bioinformatics Institute (EBI); el proyecto europeo Revolutionary Approaches and Devices for Nucleic Acid Analysis (READNA) y la Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE Consortium).

En el marco del consorcio internacional ENCODE

Esta competición de ideas se enmarca en el trabajo hecho por el consorcio internacional ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), uno de los proyectos más importantes del National Human Genome Research Institute (NHGRI), y que tiene por objetivo identificar todos los elementos funcionales en la secuencia del genoma humano. Durante la fase de prueba piloto experimental del proyecto se compararon los métodos existentes para analizar con rigor una parte definida de la secuencia del genoma. Los resultados demostraron el éxito del proyecto para identificar y caracterizar los elementos funcionales en el genoma humano. Y por otro lado, en la fase de desarrollo tecnológico, también se obtuvieron buenos resultados en la promoción de las nuevas tecnologías para generar datos de alto rendimiento en los elementos funcionales.

El éxito de estos dos componentes de la prueba piloto hicieron que el NHGRI ampliara el proyecto ENCODE con una fase de producción de todo el genoma, junto con otros estudios pilotos. Esta fase de producción también incluye la creación de un Centro de Coordinación de Datos para registrar, guardar y mostrar los datos, junto con un Centro de Análisis de Datos para ayudar en el análisis integrado de todos ellos. Todos los datos generados por ENCODE son públicos y están disponibles a través del Centro de Coordinación de Datos.

El julio de 2010 se realizó en Barcelona el primer encuentro, fuera de los Estados Unidos, de los principales representantes del grupo de análisis de datos del consorcio ENCODE. Durante el simposio, organizado por CIDC y el CRG, los mejores genetistas y bioinformáticos del mundo presentaron los últimos resultados del proyecto y los retos de futuro para comprender la secuenciación del genoma humano. En esta reunión participaron más de 60 especialistas bioinformáticos internacionales, que se encargan del análisis computacional de los datos experimentales recogidos en el proyecto de secuenciación del genoma humano. Los grupos de trabajo aprovecharon las jornadas para compartir, analizar e integrar los datos obtenidos, valorar los resultados y diseñar las nuevas estrategias para el proyecto.

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Los doctores Roderic Guigó, Montserrat Vendrell y Ivo Gut en la rueda de prensa de esta mañana - Foto: © Biocat, Héctor Fuentes.

Los doctores Roderic Guigó, Montserrat Vendrell y Ivo Gut en la rueda de prensa de esta mañana - Foto: © Biocat, Héctor Fuentes.

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