Esteu aquí

Reportatge

Sinopsi del B·Debate "GTEx"

Sinopsi B·Debate - GTEx: El projecte després del genoma

Membres del projecte GTEx, tots ells experts internacionals, es van reunir per primera vegada a Europa per posar en comú els avanços més recents.

29.08.2017

El Projecte Genoma Humà, completat l'any 2003, va iniciar una revolució truncada. Va permetre obtenir per primera vegada la seqüència completa del nostre ADN, i va iniciar un abaratiment de les tècniques que van fer possible la lectura a gran escala. Venia amb la promesa de permetre'ns entendre la nostra biologia i els seus desviaments en forma de malalties, però només va destapar la primera capa de foscor. Va deixar veure que, sota ella, s'amagaven unes quantes més.

Quan es buscaven associacions entre ADN i malalties, la major part d'elles no es trobaven en el 2-3% que suposen els gens, sinó fora d'ells. Estaven en l'anomenat genoma fosc, durant anys considerat sense funció. El posterior projecte ENCODE va establir, però, que fins al 80% de tot el genoma tenia alguna activitat. En la seva majoria, l'ADN fosc actua regulant l'activitat (la lectura) dels gens. Segons com ho fa en cada lloc permet que pugui haver cèl·lules diferents (de cor, de ronyó, del cervell) tot i tenir totes elles un ADN similar.

El projecte GTEx (per genotype-tissue expression) va un pas més enllà. El seu propòsit és establir la relació entre la genètica i la seva diferent expressió (la seva diferent lectura) en forma d'ARN i proteïnes en cadascun dels teixits. Aquesta relació és la que hauria d'explicar les fosques associacions que es trobaven en els estudis. I ajudaria a entendre les bases del funcionament del genoma i de cada malaltia. Per això s'estan analitzant més de 20.000 teixits de gairebé mil donants, i les dades s'estan compartint de forma oberta.

Membres del projecte, tots ells experts internacionals, es van reunir per primera vegada a Europa per posar en comú els avanços més recents. Ho van fer el 20 i 21 d'abril de 2017 al debat 'The Genotype Tissue Expression (GTEx) Project Community Meeting. Enhancing the Usage of Human Genomics for the benefit of all 'organitzat pel Centre for Genomic Regulation (CRG) i co-organitzat per B·Debate, una iniciativa de Biocat i de l’Obra Social “la Caixa”per promoure el debat científic.


CONCLUSIONS:

  • El projecte GTEx ha acumulat ja dades de més de 20.000 mostres procedents de 960 donants. El seu estudi permetrà anar més enllà del que va suposar el Projecte Genoma.

  • La majoria de les associacions entre genètica i malaltia que es trobaven en els grans estudis no estaven en els gens, de manera que resultaven fosques. GTEx analitza aquestes associacions juntament amb l'expressió de l'ADN en cada teixit, tractant d'aportar llum als mecanismes.

  • Algunes de les anàlisis estan permetent avançar en el camp de la diabetis, les malalties cardiovasculars, el càncer i l'autisme. Fins i tot en la farmacogenòmica, la prescripció de medicaments segons el perfil genètic.

  • La informació resultant està servint per estudiar l'arquitectura i el funcionament de l'ADN, incloent la forma en què unes regions es comuniquen amb altres en cada teixit.

Llegeix la Sinopsi completa al web de B·Debate:

> Segueix llegint