El cerebro de los niños está en constante crecimiento y desarrollo, pero desgraciadamente, esta compleja máquina también está sujeta a posibles fallos. Hasta ahora, la neurología pediátrica se acercaba a estos problemas según los síntomas que provocaban: epilepsia, retrasos mentales, autismo o trastornos en el movimiento, por ejemplo. Pero ese enfoque no es suficiente porque las categorías se solapan y los síntomas son solo el reflejo en el exterior del verdadero fallo que los provoca. Estudiar solo el reflejo suele hacer insuficiente el tratamiento.

En palabras de Àngels García Cazorla, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, es necesario hacer “una pequeña revolución en la manera en que abordamos, investigamos y tratamos estos trastornos. Los síntomas son importantes, pero los tratamientos han de ir dirigidos a los mecanismos, no a las consecuencias. Y para ello necesitamos saber qué está pasando realmente en el cerebro”.

Para abordar y comentar todos estos retos y problemas, para discutir los últimos avances y los retos planteados, algunos de los mejores expertos internacionales se reunieron en B·Debate, una iniciativa de Biocat y de la Obra Social “la Caixa” para promover el debate científico.

• Las enfermedades neuropediátricas afectan hasta el 20% de los niños, pero históricamente se han investigado menos que las de los adultos.
• Ha habido un fallo en el abordaje de la investigación. Se ha focalizado en los síntomas, que muchas veces se solapan entre diferentes enfermedades, y no en los mecanismos. Esto ha dificultado encontrar tratamientos verdaderamente eficaces.
• Es necesario estudiar el funcionamiento del cerebro tanto desde un punto de vista microscópico como macroscópico. Desde las sinapsis que conectan las neuronas hasta el cableado que une las regiones cerebrales, el llamado conectoma.
• Entre los tratamientos que se investigan están fármacos para aliviar discapacidades como el síndrome de Down, la terapia génica o incluso drogas que se activan mediante luz.

1. Les limitaciones de la neurología en niños

Para la doctora García Cazorla, líder científica de este B·Debate, “las enfermedades del cerebro en desarrollo son un problema muy importante de salud que puede afectar hasta a un 20% de los niños, pero históricamente se han estudiado menos que las del adulto”. Quizás, como afirmó Xavier Castellanos, psiquiatra infantil y profesor en la New York University School of Medicine, porque “los niños no votan y no controlan los poderes, tal vez por ello se invierte menos en este tipo de investigación”.

"Las enfermedades del cerebro en desarrollo son un problema muy importante de salud que puede afectar hasta a un 20% de los niños, pero históricamente se han estudiado menos que las del adulto” Dra. García Cazorla, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu 

Los errores que se producen en el cerebro durante la etapa de la niñez dan lugar a todo un abanico de posibles síntomas: epilepsias, trastornos del espectro autista, trastornos del movimiento, discapacidades mentales… Para García Cazorla, “nos hemos especializado en ellos, pero la neurociencia básica está creciendo, y nos indica que estamos algo desorientados, porque los síntomas no reflejan el fallo exacto de funcionamiento: una determinada mutación puede manifestarse como epilepsia en unos casos, pero como alteraciones del movimiento en otros”. O como afirma Castellanos, “hay mutaciones que en unos niños provocan holoprosencefalia (graves malformaciones en el cráneo y la cara), pero en otros sólo hacen que les falte un diente. Hay muchos factores que interaccionan.”

Esta falta de conocimiento sobre el mecanismo real que causa los síntomas dificulta enormemente disponer de tratamientos verdaderamente curativos porque las terapias se dirigen a las consecuencias y no a las causas. Por ello, García Cazorla aboga por hacer “una pequeña revolución en la manera en que abordamos, investigamos y tratamos estos trastornos”. Una revolución no exenta de dificultades, ya que necesariamente ha de ser transversal, implicar a personas de muy diferentes disciplinas. “Existe la posibilidad de que nos desconectemos en vez de conectar, pero merece la pena el riesgo”, asegura.

Para comprender realmente lo que acontece es necesario estudiar cómo se comunica el cerebro. Por un lado en el plano microscópico, a nivel de las sinapsis que conectan las neuronas, y por otro, en el plano macroscópico, para desentrañar la estructura y función de su cableado. Y, al mismo tiempo, poner las miras en las posibles soluciones.

> Sigue leyendo la sinopsis: 2. Lo micro y lo macro, de las sinapsis a los circuitos

Hay sinapsis de muy diferentes tipos y en ellas participan diversos neurotransmisores, las que podrían considerarse como llaves de las diferentes cerraduras cerebrales.