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Reportaje

Sinopsi del B·Debate "GTEx"

Synopsis B·Debate - GTEx: El proyecto después del genoma

Miembros del proyecto GTEx, todos ellos expertos internacionales, se reunieron por primera vez en Europa para poner en común los más recientes avances.

29.08.2017

El Proyecto Genoma Humano, completado en el año 2003, inició una revolución truncada. Permitió obtener por primera vez la secuencia completa de nuestro ADN, e inició un abaratamiento de las técnicas que hicieron posible su lectura a gran escala. Venía con la promesa de permitirnos entender nuestra biología y sus desvíos en forma de enfermedades, pero solo destapó la primera capa de oscuridad. Hizo ver que, bajo ella, se escondían unas cuantas más.

Cuando se buscaban asociaciones entre ADN y enfermedades, la mayor parte de ellas no se encontraban en el 2-3% que suponen los genes, sino fuera de ellos. Estaban en el llamado genoma oscuro, durante años considerado sin función. El posterior proyecto ENCODE estableció, sin embargo, que hasta el 80% de todo el genoma tenía alguna actividad. En su mayoría, el ADN oscuro actúa regulando la actividad (la lectura) de los genes. Según cómo lo hace en cada lugar permite que pueda haber células diferentes (de corazón, de riñón, del cerebro) a pesar de tener todas ellas un ADN similar.

El proyecto GTEx (por genotype-tissue expression) va un paso más allá. Su propósito es establecer la relación entre la genética y su diferente expresión (su diferente lectura) en forma de ARN y proteínas en cada uno de los tejidos. Esa relación es la que debería explicar las oscuras asociaciones que se encontraban en los estudios. Y ayudaría a entender las bases del funcionamiento del genoma y de cada enfermedad. Para ello se están analizando más de 20.000 tejidos de casi mil donantes, y los datos se están compartiendo de forma abierta.

Miembros del proyecto, todos ellos expertos internacionales, se reunieron por primera vez en Europa para poner en común los más recientes avances. Lo hicieron el 20 y 21 de abril de 2017 en el debate ‘The Genotype Tissue Expression (GTEx) Project Community Meeting. Enhancing the Usage of Human Genomics for the benefit of all’ organizado por el Centre for Genomic Regulation (CRG) y co-organizado por B·Debate, una iniciativa de Biocat y de la Obra Social “la Caixa” para promover el debate científico.


CONCLUSIONES:

  • El proyecto GTEx ha acumulado ya datos de más de 20.000 muestras procedentes de 960 donantes. Su estudio permitirá ir más allá de lo que supuso el Proyecto Genoma.
  • La mayoría de las asociaciones entre genética y enfermedad que se encontraban en los grandes estudios no estaban en los genes, por lo que resultaban oscuras. GTEx analiza esas asociaciones junto con la expresión del ADN en cada tejido, tratando de aportar luz a los mecanismos.
  • Algunos de los análisis están permitiendo avanzar en el campo de la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y el autismo. Incluso en la farmacogenómica, la prescripción de medicamentos según el perfil genético.
  • La información resultante está sirviendo para estudiar la arquitectura y el funcionamiento del ADN, incluyendo la forma en que unas regiones se comunican con otras en cada tejido. 
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