Nace el primer bebé librado de una mutación que causa cáncer de mama

REDACCIÓN

La Fundació Puigvert y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, junto con el laboratorio Reprogenetics Spain, ha llevado a cabo por primera vez en el Estado español un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar la transmisión de una mutación del gen BRCA1 (que implica un alto riesgo de padecer cáncer de mama). La aplicación de esta técnica biomédica ha finalizado con el nacimiento de un bebé sano no portador de la predisposición a sufrir cáncer de mama.

En abril de 2009, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida autorizó por primera vez en el Estado español el procedimiento al comprobar que la madre presentaba antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario de aparición precoz y alta mortalidad. Antes de empezar el procedimiento, fue necesario poner a punto el protocolo de detección de la mutación en el caso particular de la pareja. A continuación se realizó el ciclo de fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, que se llevó a cabo entre febrero y marzo de 2010. Se transfirieron dos embriones que no eran portadores de la mutación del gen y el pasado mes de diciembre nació el bebé, libre de mutación familiar.

El éxito en este tratamiento supone un futuro esperanzador para otras parejas que se encuentran en situaciones similares.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

Los avances científicos y la Ley sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida 14/2006 han llevado las técnicas de reproducción asistida hacia otros horizontes, permitiendo el uso de estas técnicas para situaciones diferentes de la esterilidad. Una de estas situaciones es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permite la detección de anomalías genéticas en el embrión antes de su implantación en el útero materno. A partir del análisis del ADN de una o dos células de un embrión cultivado in vitro se seleccionan los embriones sanos para una determinada enfermedad o alteración genética. Antes de poder realizar el ciclo, es indispensable realizar estudios individuales y/o familiares complejos y costosos que requieren de la participación de un laboratorio de biología molecular para identificar el gen o el cromosoma causante del problema y poner a punto el protocolo necesario para cada pareja.

¿En qué casos está indicado el DGP?

El DGP está especialmente indicado para individuos portadores de alteraciones cromosómicas y parejas que sufren o son portadoras de enfermedades hereditarias graves incurables y que tienen altas probabilidades de transmitirlas a la descendencia. En casos de mutaciones genéticas de predisposición al cáncer, el uso del DGP no se limita al cáncer de mama, sino que también está indicado para otros síndromes de predisposición al cáncer: poliposis adenomatosa de colon o cáncer de colon no polipósico; neoplàssia endocrina múltiple o neurofibromatosis.

Aspectos éticos del DGP

Según la Dra. Núria Terribas, directora del Instituto Borja de Bioética, "la aplicación de técnicas de DGP en reproducción asistida, debe hacerse partiendo de los principios éticos de no maleficencia y mejor beneficio para el que va a nacer, evitando el nacimiento con afectación patológica o con un alto riesgo de padecer una enfermedad determinada".

Sin embargo, se deben tener en cuenta dos elementos básicos:

• La aplicación de los criterios de prudencia y proporcionalidad, que deben llevar autorización específica de cada caso, ponderando todos los elementos de la petición familiar (gravedad del riesgo, grado de penetración, etc.) y su justificación ética, dado que hablamos de vida humana.
• No generar una falsa expectativa en la sociedad de que todo es diagnosticable en el laboratorio, garantizando que nuestros hijos nazcan sin riesgo de padecer enfermedad.

"Un adecuado marco jurídico y un sistema de garantías y controles, que incorpore la valoración de los aspectos éticos de estas prácticas, es la mejor forma de propiciar que concurran estos elementos", explica la Dra. Terribas.

El programa de Reproducción Asistida que llevan a cabo conjuntamente la Fundació Puigvert y el Hospital de Sant Pau, activo desde el año 1985, actualmente practica al año más de 1.000 ciclos de inseminación y más de 500 de fertilización in vitro en sus diferentes modalidades. Comenzó a hacer diagnósticos genéticos preimplantacionales en 2002. Desde entonces han aplicado esta técnica a casi un centenar de parejas y han conseguido embarazos exitosos en el 47% de los casos.