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Científicos catalanes participan en un consorcio internacional para descifrar parte del epigenoma humano

El proyecto ha publicado simultáneamente 42 artículos en prestigiosas revistas científicas que ayudan a entender los mecanismos epigenéticos que hay detrás de algunas enfermedades

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18.11.2016

Investigadores del Hospital ClínicIDIBAPS, del Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG), del Barcelona Supercomputing Center (BSC), del Centro de Regulación Genómica (CRG) i del Idibell participan en el Consorcio Internacional del Epigenoma humano (IHEC) para avanzar en la comprensión de los mecanismos epigenéticos que hay detrás de algunas de las enfermedades más importantes, como el cáncer o la diabetes, y que acaba de publicar simultáneamente 42 artículos en diversas revistas científicas prestigiosas.

El equipo del Hospital ClínicIDIBAPS, coordinado por el doctor Iñaki Martín-Subero y dirigido por el doctor Elías Campo, ha publicado un estudio en la revista Cancer Cell que descifra el epigenoma del linfoma de las células del manto, un tipo de cáncer agresivo derivado de los linfocitos B (las células del sistema inmune que producen los anticuerpos).

Por un lado, la investigación identifica la célula de origen de los linfomas y concluye que los que se derivan de linfocitos B inmaduros son más agresivos que los que se originan de linfocitos B maduros. Por otra parte, revela que cuanto más evoluciona el epigenoma de las células tumorales, más agresivo es el curso clínico del paciente.

Los investigadores han analizado los mecanismos que influyen en la agresividad del linfoma porque hay algunos pacientes en los que la enfermedad se manifiesta de forma leve y en otros es muy agresiva. A raíz de los resultados también han propuesto una nueva estrategia para predecir la agresividad basada en su grado de evolución epigenética.

En este trabajo los investigadores han determinado cuáles son las regiones alteradas que juegan un papel clave en el cáncer mediante el estudio simultáneo de diversos mecanismos epigenéticos. "La identificación de las regiones que cambian su función en el linfoma permitirá pensar en el desarrollo de tratamientos más precisos", comenta el doctor Elías Campo, experto internacional en linfomas.

 

Un mapa de los patrones de metilación del ADN

El estudio liderado por el CNAG-CRG, publicado en la revista Cell Reports, hace un mapa de la metilación del ADN, uno de los mecanismos epigenéticos que impulsa a las células a desarrollarse en diferentes identidades celulares.

Los investigadores, dirigidos por Roderic Guigó (del programa de Bioinformática y Genómica del CRG), han analizado el desarrollo global de los patrones de metilación del ADN en células sanas y enfermas y han descubierto que las células cancerosas pierden el control de la metilación del ADN. Una mejor comprensión de los cambios epigenéticos cuando hay una enfermedad y cuando no ayudará a prevenir, pronosticar y tratar mejor muchas enfermedades y hacerlo de forma más personalizada. Los avances, sin embargo, aún se encuentran lejos de la clínica.

Los dos estudios liderados por científicos catalanes se enmarcan en el proyecto Blueprint, que canaliza todos los estudios de la Unión Europea en el marco de la IHEC y está financiado con 30 millones de euros. El proyecto se encarga de generar al menos 100 epigenomas de referencia de las células sanguíneas de personas sanas y con diferentes enfermedades asociadas como leucemias, linfomas o enfermedades autoinmunes.

 

El Consorcio Internacional del Epigenoma Humano

El Consorcio Internacional del Epigenoma Humano es un proyecto adicional del Proyecto Genoma Humano, que secuenció por primera vez todo nuestro material genético. Está formado por miembros de Alemania, Canadá, Corea del Sur, Estados Unidos, Japón, Singapur y la Unión Europea.

Mientras que el genoma define nuestra identidad personal, el epigenoma define la identidad celular de modo que cada uno de nosotros tenemos cientos de epigenomas en nuestro organismo. El epigenoma no es estable y puede variar con la edad, las exposiciones ambientales y en el contexto de enfermedades. Uno de los grandes misterios de la biología es llegar a determinar porque una misma célula con un mismo ADN se puede acabar convirtiendo en una célula de un tipo o de otro. El epigenoma define qué interruptores moleculares hacen que una célula mute y cómo.

El análisis exhaustivo de los epigenomas de las células normales y anormales facilitará nuevas formas de diagnosticar y tratar diversas enfermedades. Este proyecto significa un reto internacional de gran complejidad, supone analizar millones de datos e implica cientos de científicos de todo el mundo, que dedicarán décadas de trabajo.

 

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Methylated_DNA

En esta imagen se puede ver el proceso de metilación del ADN - Foto: © Christoph Bock, CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences.

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