La salud depende del 'big data', un entorno dinámico y con handicaps en Cataluña

El big data ya se está trabajando en la salud humana y debe hacer posible una medicina más predictiva, más personalizada y más participativa. Es un tema que preocupa a investigadores, empresas, comunidad médica y pacientes, y para abordarlo la asociación de empresas CataloniaBio y Biocat lo han puesto sobre la mesa en la jornada Lessons Learned Big Data en salut: futurs reptes de la bioinformàtica per a les empreses el día 24 de noviembre en el Parc Científic de Barcelona (PCB).

Para hacer frente a los retos de futuro y lograr un proceso eficiente, los expertos recomiendan que en Cataluña se cambien las metodologías, las herramientas computacionales -más uso del cloud computing- y las infraestructuras. La estrategia pasa por interactuar mucho más entre las instituciones y disponer de infraestructuras de computación y centros de datos comunes y accesibles. "Lo tienen en Londres, de modo que es factible, sólo es una decisión política. Actualmente, es un coste insostenible" remarca Ana Ripoll, presidenta ejecutiva de Bioinformatics Barcelona (BIB) y moderadora de la jornada. "Hay que dar servicios a todos los actores. Somos excelentes, pero nos estamos repitiendo. Es un reto que tenemos como país" dice el ex rectora de la Universidad Autónoma de Barcelona.

Formación en bioinformática

A lo largo de la cadena de valor del big data se necesitan perfiles profesionales diferentes: bioinformáticos, químicos computacionales, biólogos, médicos,... Ana Ripoll pone de manifiesto que en nuestro país no hay planes formativos específicos para cubrir las necesidades que tienen, y tendrán, los hospitales, las empresas y los grupos de investigación. "Los bioinformáticos que tenemos son autodidactas o bien se han formado en el extranjero. Necesitamos profesionales que tengan estas dos disciplinas" ha declarado. Las universidades catalanas no ofrecen un grado específico-tampoco al resto del Estado-, aunque "hay cinco másters, pero no es suficiente". En este sentido, BIB ha puesto en marcha un plan de formación profesional para el curso 2016-2017 donde se implantará el grado de bioinformática. También se está trabajando en ofrecer el primer grado interuniversitario.

Carlos Ferrer-Costa, jefe de bioinformática de Gendiag, valora que cada vez haya más médicos especializados en genética médica que ayudan a dar una respuesta clínica. El Estado español es uno de los pocos en Europa donde se puede cursar este grado universitario.

Tecnología obsoleta en poco tiempo

Desde el punto de vista de una empresa que desarrolla productos de diagnóstico como Gendiag, creada en 2006 y con Ferrer In Code como socio comercial, uno de los principales obstáculos que se encuentran es la obsolescencia tecnológica. De hecho, el origen del department de bioinformática de la compañía pasa por aquí. A finales de 2010 "comenzamos una serie de tests y vimos que cada tres meses la tecnología cambiaba" explica Carlos Ferrer-Costa. Encontrar la tecnología adecuada es una de sus lecciones aprendidas: en 2012 tomaron la decisión de decantarse por Illumina HiSeq y "el año siguiente terminamos apostando por Illumina MiSeq. Acertaramos en ambos casos".

Desde 2003 hasta 2015 han salido diversidad de tecnologías que compiten entre ellas y que reducen el precio de la secuenciación de manera astronómica, cada una con sus características. Los últimos datos públicos confirman que hay 144 millones de variantes del genoma humano, y seguirán creciendo. "¿Cuál es nuestra receta? DNGS de alta calidad, validar continuamente protocolos y explorar tecnologías" dice Ferrer-Costa. También recomienda apostar por el open source e ir hacia la estandarización de los protocolos de pipelines, especialmente para diagnóstico, las acreditaciones regulatorias y de calidad y, sobre todo, el feedback diagnóstico-investigación y la interpretación clínica.

Otra experiencia que se ha podido escuchar durante la jornada es la de Roche Spain, que tiene un centro de desarrollo de software con 300 profesionales en Sant Cugat del Vallés que da servicio a toda la multinacional. Josep Gregori, Bioinformatics Project Manager de la compañía, explica que "nuestra estrategia se basa en avanzar en medicina personalizada". En 2016 lanzarán una plataforma tecnológica de secuenciación de última generación en el entorno clínico del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que permitirá desarrollar protocolos de preparación de muestras y herramientas de análisis de datos adaptadas a necesidades diagnósticas específicas.

Falta de bases de datos públicas

Otro experto, Lluís Armengol, CEO de qGenomics, opina que son tecnologías caras y que "el acceso a infraestructuras públicas es limitado para las pymes, por lo que nos sitúa en una situación competitiva peor que los centros de investigación públicos".

qGenomics es una spin-off del Centro de Regulación Genómica y la Universidad Pompeu Fabra que opera en la interfase entre la investigación y la clínica, sobre todo, en enfermedades raras. Su objetivo es trasladar lo más rápido posible el conocimiento que se genera en entornos de investigación en aplicaciones clínicas a través de técnicas de secuenciación masivas y microarrays. "La bioinformática permite producir y analizar la información, pero no interpretarla y dar respuesta a la pregunta médica. Aquí es donde entra el arte de los médicos, informáticos y biólogos" dice Armengol.

La historia familiar y los datos poblacionales son herramientas genéticas clave. "Si tenemos bases de datos de nuestra población, en la mayoría de los casos nos permiten eliminar mucho ruido de los análisis, pero uno de los problemas es que no existe una base de datos pública conjunta española o del área mediterránea" se queja Luis Armengol. En Estados Unidos, por ejemplo, hay varios repositorios agregados con datos de más de 65.000 individuos disponibles. El CEO de qGenomics considera que "sería necesario que todos los datos que se generan en proyectos de secuenciación masiva públicos estén en repositorios también públicos".

¿Dónde van los datos de las apps?

Las aplicaciones móviles o apps que utilizan los pacientes para enfermedades como la diabetes, cardiopatías, entre otros, generan infinidad de información valiosa "que se recoge y queda en manos de los fabricantes. Son datos de la ciudadanía que estamos perdiendo para la salud pública "reflexiona Lluís del Haro, Healthcare Business Consultant de la empresa de ingeniería IN2.

Médico especialista en medicina interna y ex director operativo de la implementación del proyecto Argos en los hospitales del Institut Català de la Salut, Lluís del Haro considera que las apps deben ser acreditadas en seguridad y usabilidad. Para solucionarlo en Cataluña, el IN2 y la Fundació Tic Salud están trabajando en un proyecto piloto de market place que permitirá certificarlas y también gestionar los datos procedentes de dispositivos móviles para su posterior consulta e integración en los sistemas actuales de salud. Esta iniciativa se enmarca dentro del proyecto de Salud Digital del Departament de Salut de la Generalitat de Cataluña.

El marco legal

Resolver el conflicto ético en el uso de estos datos es otro reto que no deja indiferente a nadie. "Sólo se pueden utilizar los datos con consentimiento" deja claro Malcolm Bain, socio de ID Law Partners. Hay que diferenciar entre los datos regulados y los que están libres de regulación. "La mayoría se codifican en algún momento para relacionarlos con el individuo para que tengan algún valor, por tanto, están protegidos por la LOPD" argumenta el abogado.

"La ley habla de capas o alcance de consentimiento: la primera es para el diagnóstico médico de un paciente, la segunda para investigación en un proyecto en particular y la tercera abierta para todo", explica Bain. También menciona, tras la consulta de los participantes en la jornada, que el uso de las redes sociales para compartir datos de salud no es legal.

En referencia a la gestión del big data, la normativa española obliga a cumplir unas medidas de seguridad muy altas, que no tienen nada que ver con otros países como Finlandia y Alemania por ejemplo. No estamos hablando sólo de procesos informáticos, sino también "de la formación de las personas ya que los agujeros de seguridad más grandes en ocasiones vienen de aquí" admite Malcolm Bain.

¿La lección aprendida más importante hasta hoy? "Que desde un inicio se piense en el diseño de la aplicación, su ciclo de vida y el proceso para poder utilizar los datos", concluye Bain.

Mira el video de las Lessons Learned.

¡Nos encontramos en 2016 con nuevas lecciones aprendidas!

Crónica del anterior Lessons Learned:

• Las 'biotec', más competitivas internacionalmente gracias a la fiscalidad (31.10.2015)