Científics espanyols desxifren el genoma de la leucèmia limfàtica crònica

REDACCIÓ

Un grup d'investigadors de diferents centres i universitats de l'Estat espanyol —set d'ells ubicats a Catalunya— ha seqüenciat el genoma complet de pacients amb leucèmia limfàtica crònica i identificat mutacions que aporten noves claus sobre aquesta malaltia.

Aquest treball representa la primera contribució de l'Estat espanyol al Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC), el projecte de recerca contra el càncer de la història i en el qual participen científics d'11 països per seqüenciar els 50 tipus de càncer més importants.

L'estudi, publicat la revista Nature, està dirigit pels doctors Elías Campo, de l'Hospital Clínic i la Universitat de Barcelona, ??i Carlos López-Otín, de la Universitat d'Oviedo, i ha comptat amb la participació de més de 60 investigadors del Consorci Espanyol del Genoma de la leucèmia limfàtica crònica. Aquest matí s'han presentat els resultats del treball a la seu principal del Ministeri de Ciència i Innovació, a Madrid, al costat de la ministra Cristina Garmendia.

"La leucèmia limfàtica crònica és la leucèmia més freqüent en els països occidentals, amb més de mil nous pacients diagnosticats cada any al nostre país", explica Elías Campo. Se sap que la causa de la malaltia és la proliferació incontrolada dels limfòcits B dels pacients. "No obstant això, es desconeix quines mutacions la provoquen", precisa Campo.

En aquest treball, els investigadors han utilitzat la més avançada tecnologia per seqüenciar els tres mil milions de nucleòtids del genoma complet de les cèl·lules tumorals de quatre pacients i els han comparat amb la seqüència del genoma de les cèl·lules sanes d'aquests individus. "Aquesta aproximació ens ha permès comprovar que cada tumor ha sofert unes mil mutacions en el seu genoma" aclareix Carlos López-Otín. "El posterior anàlisi dels gens mutats en un grup de més de 300 pacients va permetre identificar quatre gens les mutacions dels quals provoquen el desenvolupament d'aquest tipus de leucèmia", revela l'investigador.

Els avenços en el coneixement de la biologia molecular del càncer durant les últimes dècades han permès determinar que es tracta d'una malaltia produïda per l'acumulació de danys genètics en les cèl·lules normals, però fins ara la identificació d'aquests canvis era un procés lent i laboriós. No obstant això, gràcies als equips d'última generació per a la seqüenciació de genomes, com els que estan a disposició dels científics al Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), aquest procés s'ha accelerat, i en aquest centre es poden seqüenciar a l'actualitat fins a sis genomes humans en un dia.

L'anàlisi del volum de dades generat en aquest projecte ha requerit la creació de programes especialitzats. Sidrón és el nom de l'eina informàtica desenvolupada a la Universitat d'Oviedo i que ha estat essencial per identificar les mutacions presents en els genomes tumorals.

D'altra banda, el treball de diverses dècades a l'Hospital Clínic de Barcelona en leucèmia limfàtica crònica ha permès al consorci disposar de DNA i dades clíniques de centenars de pacients, que han aportat una dimensió clínica addicional a aquest estudi genòmic.

Institucions membres del Consorci

El Consorci Espanyol per a l'Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica està format per una dotzena d'institucions: l'Hospital Clínic de Barcelona; l'Institut Universitari d'Oncologia de la Universitat d'Oviedo; la Universitat de Barcelona; l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS); el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (CRG); l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge-Institut Català d'Oncologia; l'Hospital Universitari i Centre d'Investigació del Càncer de Salamanca; el Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques; la Universitat de Deusto; la Universitat de Santiago de Compostel·la; el Barcelona Supercomputing Center (BSC) i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG).

En aquest estudi el consorci estatal també ha comptat amb la col·laboració del Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton (Regne Unit).

• Presentació del projecte Genoma Leucèmia Limfàtica Crònica