Científicos españoles descifran el genoma de la leucemia linfática crónica
El estudio, publicado en 'Nature', es un importante avance para la lucha contra el cáncer, al haberse secuenciado el genoma completo de pacientes con leucemia e identificado mutaciones que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad.
REDACCIÓN
Un grupo de investigadores de distintos centros y universidades del Estado español —siete de ellos ubicados en Cataluña— ha secuenciado el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica e identificado mutaciones que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad.
Este trabajo representa la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto de investigación contra el cáncer de la historia y en el que participan científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.
El estudio, publicado la revista Nature, está dirigido por los doctores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica. Esta mañana se han presentado los resultados del trabajo en la sede principal del Ministerio de Ciencia e Innovación, en Madrid, junto a la ministra Cristina Garmendia.
“La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país”, explica Elías Campo. Se sabe que la causa de la enfermedad es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes. “Sin embargo, se desconoce qué mutaciones la provocan”, precisa Campo.
En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los tres mil millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y los han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. “Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma” aclara Carlos López-Otín. “El posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia”, revela el investigador.
Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso. Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), este proceso se ha acelerado, y en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día.
El análisis del volumen de datos generado en este proyecto ha requerido la creación de programas especializados. Sidrón es el nombre de la herramienta informática desarrollada en la Universidad de Oviedo y que ha sido esencial para identificar las mutaciones presentes en los genomas tumorales.
Por otra parte, el trabajo de varias décadas en el Hospital Clínic de Barcelona en leucemia linfática crónica ha permitido al consorcio disponer de DNA y datos clínicos de cientos de pacientes, que han aportado una dimensión clínica adicional a este estudio genómico.
Instituciones miembros del Consorcio
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está formado por una docena de instituciones: el Hospital Clínic de Barcelona; el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; la Universitat de Barcelona; el Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS); el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG); el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-Institut Català d'Oncologia; el Hospital Universitario y Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca; el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas; la Universidad de Deusto; la Universidad de Santiago de Compostela; el Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).
En este estudio el consorcio español ha contado también con la colaboración del Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton (Reino Unido).