Un estudi coliderat pel CNAG-CRG obre una nova era en la recerca genòmica del càncer

El Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC) ha publicat un estudi a la revista Nature Communications que posa els fonaments d’una nova era en la recerca genòmica del càncer. Al projecte, que ha estat liderat pel el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) -amb seu a Barcelona-, i el German Cancer Research Center (DKFZ), hi han participat 83 investigadors de 78 centres de recerca diferents. L’estudi tenia com a objectiu establir estàndards fiables per a obtenir resultats precisos en la detecció de mutacions somàtiques. Aquestes mutacions són alteracions genètiques espontànies adquirides per una cèl·lula i que poden ser transmeses a la seva progènie en el curs de la divisió cel·lular i del creixement tumoral, motiu pel qual són un segell distintiu dels genomes del càncer.

L’estudi d’aquestes mutacions ha posat en evidència les diferències metodològiques dels diferents centres participants a l’ICGC a l’hora de seqüenciar el genoma i han fet paleses discrepàncies importants en el nombre i tipologia de mutacions genètiques detectades en l’anàlisi d’un mateix genoma del càncer. De les més de 1.000 mutacions somàtiques d’una sola base de l’ADN confirmades en el genoma del càncer analitzat, només el 40% eren identificades de manera unànime per tots els centres. En el cas de les petites insercions o delecions en la seqüència d’ADN, el percentatge es va reduir al 0,3% (només una mutació d’entre 337 va ser identificada per tots els centres).

“Les troballes del nostre estudi tenen implicacions de llarg abast per a l’anàlisi del genoma del càncer. Considerem que aquestes dades han d’estar disponibles per a la comunitat científica i per a tots aquells professionals vinculats amb la diagnosi del càncer, per tal que puguin perfeccionar els seus sistemes i generar resultats més estandarditzats i consistents”, explica Ivo Gut, autor sènior de la publicació i director del CNAG-CRG a Barcelona. La realització d’aquest estudi ha permès establir un conjunt de mutacions de referència gold-set que permetran a la comunitat ICGC millorar els mètodes d’identificació de mutacions somàtiques, reduint falsos negatius i falsos positius.

L’ICGC és un consorci internacional que treballa en l’elaboració d’una descripció completa dels canvis genòmics, transcriptòmics i epigenòmics en 50 tipus i subtipus diferents de tumor. En aquest estudi es van estudiar dos tipus de càncer: la leucèmia limfocítica crònica (LLC) i el medul·loblastoma (un tumor maligne de cervell que apareix en el cerebel dels infants). La presència de la BioRegió a l’ICGC s’emmarca en l’estudi de la LLC amb un consorci liderat pel Dr. Elías Campo, de l’Hospital Clínic de Barcelona, juntament amb el Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, amb altres socis estatals entre els quals hi ha el Barcelona Supercomputing Center, l’Institut Català d’Oncologia i el CNAG-CRG.