Què ens fa humans?
<p><strong> Els humans i els ximpanzés compartim un 99% del genoma, que suposa 30 milions de diferències genètiques. Entre dos éssers humans hi ha 3 milions de diferències</strong></p>
<p><strong> L’adaptació a grans altituds i la resistència a malalties com la malària es deuen a adaptacions genètiques que defineixen la nostra singularitat com a espècie</strong></p>
<p><strong> Les poblacions inuit de l’Àrtic estan adaptades a una alimentació alta en greixos perquè el peix està molt present en la seva dieta, molt rica en omega-3</strong></p>
<p><strong>Científics de tot el món es reuneixen els 17 i 18 de juliol al Palau Macaya per discutir què ens fa humans convocats per B·Debate, iniciativa de Biocat i l’Obra Social “la Caixa”</strong></p>
Barcelona, 13 de juliol 2017– Què és el que ens fa pròpiament humans? Aquest és el punt de partida d’una nova edició de B·Debate, una iniciativa de Biocat i l’Obra Social “la Caixa”. Els 17 i 18 de juliol investigadors internacionals d’alt nivell es reuniran al Palau Macaya per intentar entendre les bases genètiques de la nostra singularitat com a éssers humans i la diferència entre grans grups de poblacions.
Hi ha característiques pròpies de l’espècie humana. Algunes en són el llenguatge, les capacitats cognitives i el fet de caminar drets. Però quines són les claus biològiques que s’amaguen darrere d’aquests trets propis dels éssers humans? Tots aquests elements distintius de la nostra espècie es deuen a uns gens que han estat potenciats per selecció natural durant milers d’anys.
Per exemple, els humans i els ximpanzés compartim un 99% de la part del genoma directament comparable o que es pot alinear. Encara que un 1% pugui semblar poc, aquest percentatge es tradueix en un mínim de 30 milions de diferències genètiques entre una espècie i una altra, i això implica un camp molt ampli d’estudi científic. Fins i tot entre un humà i un altre hi ha 3 milions de diferències de base genètica.
Les alteracions genètiques que ens fan humans
Els humans moderns van aparèixer fa uns 200.000 anys a l’Àfrica, des d’on es va disseminar fa anys en diferents zones de tot el planeta, des de regions tropicals fins a indrets amb molta altitud als que s’han adaptat durant milers d’anys. Els científics han descrit diverses adaptacions evolutives que ens defineixen com a espècie.
Per què hi ha poblacions que tot i viure en regions situades en grans altituds sobreviuen amb menys oxigen? La explicació es troba en una col·lecció de variants genètiques pròpies d’aquests individus, que els fan estar millor adaptats a la manca d’oxigen. Els científics han descrit aquests caràcters en poblacions de l’Himàlaia, Etiòpia i els Andes. En les dues primeres regions són variants diferents en el mateix gen, i en el cas de la serralada andina el gen que regula aquesta adaptació és un de diferent.
Els científics també són capaços d’inferir a través del material genètic de poblacions actuals els gens de resistència que com a humans hem desenvolupat per determinades malalties, sobretot les infeccioses. Moltes persones porten escrit als seus gens la supervivència a episodis de la humanitat com la pesta negra que va assolar Europa durant l’Edat Mitjana. O la malària, fins fa poques dècades present a casa nostra. Fins ara els investigadors han identificat unes 8 mutacions en gens diferents que ens ajuden a vèncer la malària. Però no tot és blanc o negre perquè la mateixa alteració que ofereix resistència contra una malaltia infecciosa pot suposar altres desavantatges per la salut. És a dir, la mateixa alteració que ens dóna resistència contra la malària ens fa més susceptibles de desenvolupar una anèmia.
Un altre cas el trobem a les poblacions inuit del Canadà, Alaska i Groenlàndia, que s’han adaptat als ambients freds i foscos de l’entorn de l’Àrtic. En aquesta regió del planeta, els investigadors han trobat que els individus estan adaptats a una alimentació alta en greixos perquè el peix està molt present en la seva dieta, molt rica en omega-3.
La selva tropical és un dels ambients més durs on viure per les altes temperatures i humitat, així com l’abundància de paràsits i altres patògens. Les poblacions que viuen en aquestes zones acostumen a tenir una esperança de vida curta, una característica que influeix de forma directa en el seu èxit reproductiu i supervivència, i la qual s'ha suggerit podria haver afavorit un desenvolupament sexual més ràpid en les poblacions pigmees per reproduir-se –i conseqüentment parar de créixer– abans.
Però aquestes no són les úniques alteracions adaptatives. Els éssers humans som els únics mamífers que seguim alimentant-nos amb llet animal durant la vida adulta perquè som capaços de trencar les molècules de la lactosa i aprofitar-ne els nutrients, sobretot els greixos. Aquest tret va sorgir fa 5.000 anys i es va preservar perquè va suposar un avantatge selectiu molt gran, com per exemple en situacions d’escassetat d’aliments.
Els següents científics estan disponibles per atendre als mitjans o entrevistes, prèvia petició:
- Jaume Bertranpetit. Colíder del B·Debate. Catedràtic de biologia evolutiva. Impulsor de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) on investiga. Un dels seus treballs més recents és sobre els pigmeus d’una illa de l’Índic. Va ser director d’ICREA.
- Elena Bosch. Colíder del B·Debate, també va ser una de les impulsores de l’IBE. La seva recerca més recent s’ha centrat en la diversitat genètica humana, tenint en compte les adaptacions i les predisposicions a malalties. També les interaccions de la dieta i els nutrients.
- Luis Quintana-Murci. Investigador mallorquí a l’Institut Pasteur (França) i director científic del Centre Nacional de la Recerca Científica (CNRS) del país. La seva recerca s’ha centrat en com la selecció natural i l’estil de vida han contribuït en els patrons de diversitat del genoma humà.
- Anna di Rienzo. Professora a la Universitat de Chicago (EUA), especialista en la història del canvi de mida de les poblacions humanes. Experta en detectar adaptacions genètiques de les poblacions a entorns locals concrets.
- Rasmus Nielsen. Investigador de la Universitat de Califòrnia a Berkeley (EUA). Va ser el primer científic que va descriure una variant genètica que demostrava l’adaptació a l’altitud dels tibetans, una mutació que provenia dels homínids extints de Denisova.
El programa de B·Debate “Natural Selection in Humans: Understanding our adaptations”
(Selecció natural en humans: entenent les nostres adaptacions) està disponible en aquest enllaç.
