Un xip d'ADN millora el diagnòstic prenatal de malalties genètiques

REDACCIÓ

Des de la publicació de la seqüència del genoma humà s’ha produït un degoteig constant de descobriments de petites alteracions cromosòmiques causants de síndromes del neurodesenvolupament de mal pronòstic, que no es poden detectar amb els estudis prenatals actuals, però si amb la utilització de noves tecnologies.

Un projecte de recerca col·laboratiu entre els departaments de genètica, ginecologia i obstetrícia dels Hospitals Universitaris Vall d’Hebron (Barcelona) i La Paz (Madrid) i l’empresa biotecnològica catalana qGenomics —spin-off del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona i la Universitat Pompeu Fabra creada el 2008— demostra la superioritat diagnòstica dels xips d'ADN sobre l'actual estàndard assistencial. 

L’estudi ha consistit en valorar la fiabilitat tècnica, la capacitat de detecció, el temps de resposta i el cost de la tecnologia estàndard (cariotip citogenètic) en comparació amb el de noves tecnologies com poden ser la MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) o els xips d’ADN. També s’ha valorat el grau d’acceptabilitat d’aquest nou tipus de proves entre una mostra de 900 embarassades (96%).

Els resultats indiquen que els xips d’ADN són tècnicament tan fiables com l’estàndard actual — amb una taxa d'error inferior a l'1%—, i a més aporten una taxa de detecció d’alteracions genètiques causants de patologia més elevada (6,2% dels casos), que és un 34% superior a l’actual combinació establerta de cariotip i QF-PCR (4,6% dels casos). Aquesta taxa de detecció és més elevada entre les pacients amb alt risc obstètric (12,7%), però ha sorprès l’elevada taxa d’alteracions que s’ha detectat (4,2%) en embarassos que, d’acord amb els criteris actuals, són considerats de baix risc.

En conjunt, doncs, converteixen els xips d’ADN com a l’eina diagnòstica més adient per a l’estudi d’alteracions cromosòmiques en un embaràs de risc.

L’estudi, que es va publicar el 6 d’octubre passat a la versió digital de la revista internacional Human Genetics, ha estat coordinat pel Dr. Pérez-Jurado, catedràtic de genètica de la Universitat Pompeu Fabra i coordinador del CIBERER, i finançat per l’Agència Nacional d'Avaluació de Tecnologies Sanitàries.

L'estàndard assistencial actual

Segons dades facilitades per les entitats d'aquest projecte, prop d’un terç de les dones embarassades compleixen criteris de risc (edat materna avançada, proves bioquímiques alterades, història familiar, anomalies ecogràfiques...) de tenir un fetus amb alteracions genètiques, i són sotmeses a una prova invasiva (amniocentesi o obtenció de vellositats corials) per obtenir i poder estudiar els cromosomes fetals.

Des de fa més de 30 anys, la solució tecnològica establerta passa per realitzar un cariotip citogenètic (que en algunes comunitats es complementa amb una determinació ràpida d’alteracions, anomenada QF-PCR), que consisteix en l’observació directa al microscopi dels cromosomes fetals tenyits amb colorants. El cariotip és una tècnica lenta i laboriosa, que requereix la dedicació de molts recursos humans altament qualificats i que, a més, té una resolució molt limitada, que no permet detectar alteracions de tamany considerable (5-10Mb).